Шта је аненцефалија?

Преглед

Аненцефалија је урођена мана у којој се мозак и кости лобање не формирају у потпуности док је беба у материци. Као резултат, бебин мозак, посебно мали мозак, развија се минимално. Мали мозак је део мозга који је првенствено одговоран за размишљање, кретање и чула, укључујући додир, вид и слух.

Аненцефалија се сматра дефектом неуралне цеви. Неурална цев је уска осовина која се нормално затвара током развоја фетуса и формира мозак и кичмену мождину. То се обично дешава до четврте недеље трудноће, али ако се то не догоди, резултат може бити аненцефалија.

Ово неизлечиво стање утиче на око три трудноће на 10.000 у Сједињеним Државама сваке године, према Центрима за контролу болести (ЦДЦ). У око 75 посто случајева беба је мртворођена. Остале бебе рођене са аненцефалијом могу преживети само неколико сати или дана.

У многим случајевима трудноћа која укључује дефект неуралне цеви завршава се побачајем.

Шта је узрок и ко је у опасности?

Узрок аненцефалије је углавном непознат, што може бити фрустрирајуће. За неке бебе узрок може бити повезан са променама гена или хромозома. У већини случајева бебини родитељи немају породичну историју аненцефалије.

Изложеност мајке одређеним токсинима из околине, лековима или чак храном или пићима може играти улогу. Међутим, истраживачи још увек не знају довољно о ​​овим потенцијалним факторима ризика да би пружили било какве смернице или упозорења.

Излагање високим температурама, било у сауни или хидромасажној кади или високој температури, може повећати ризик од оштећења нервне цеви.

Клиника у Цлевеланду сугерише да одређени лекови на рецепт, укључујући неке од лекова који се користе за лечење дијабетеса, могу повећати ризик од аненцефалије. Дијабетес и гојазност могу бити фактори ризика за компликације у трудноћи, па је увек идеално да разговарате са својим лекаром о свим хроничним стањима и како они могу утицати на вашу трудноћу.

Један важан фактор ризика повезан са аненцефалијом је неадекватан унос фолне киселине.Недостатак овог кључног хранљивог састојка може повећати ризик од бебе са другим оштећењима нервне цеви поред аненцефалије, као што је спина бифида. Труднице могу овај ризик минимизирати додацима фолне киселине или променама у исхрани.

Ако сте имали новорођенче са аненцефалијом, шанса за друго дете са истим стањем или различитим дефектом нервне цеви повећава се за 4 до 10 процената. Две претходне трудноће захваћене аненцефалијом повећавају стопу рецидива на око 10 до 13 процената.

Како се дијагностикује?

Лекари могу дијагнозирати аненцефалију током трудноће или одмах након рођења бебе. При рођењу се могу лако уочити абнормалности лобање. У неким случајевима, заједно са лобањом недостаје део коже главе.

Пренатални тестови за аненцефалију укључују:

• Тест крви. Висок ниво протеина јетре алфа-фетопротеин може указивати на аненцефалију.
• Амниоцентеза. Течност повучена из плодове кесе која окружује фетус може се проучавати како би се пронашло неколико маркера абнормалног развоја. Висок ниво алфа-фетопротеина и ацетилхолинестеразе повезан је са дефектима нервне цеви.
• Ултразвук. Звучни таласи високе фреквенције могу помоћи у стварању слика (сонограма) фетуса у развоју на екрану рачунара. Сонограм може показивати физичке знаке аненцефалије.
• Снимање магнетне резонанце фетуса. Магнетно поље и радио таласи производе слике фетуса. МРИ скенирање фетуса даје детаљније слике од ултразвука.

Клиника у Цлевеланду предлаже пренатално тестирање на аненцефалију између 14. и 18. недеље трудноће. Снимање магнетне резонанце фетуса врши се било када.

Који су симптоми?

Најуочљивији знаци аненцефалије су делови лобање који недостају, а то су обично кости на потиљку. Неке кости на боковима или предњем делу лобање такође могу недостајати или су лоше обликоване. Мозак такође није правилно обликован. Без здравог малог мозга, особа не може преживети

Остали знаци могу укључивати пресавијање ушију, расцјеп непца и лоши рефлекси. Нека новорођенчад рођена са аненцефалијом такође имају срчане мане.

Како се лечи?

Не постоји лечење или лек за аненцефалију. Дојенче рођено са тим стањем треба да буде топло и удобно. Ако недостају било који делови власишта, откривени делови мозга требају бити покривени.

Очекивани животни век новорођенчета рођеног са аненцефалијом није дуже од неколико дана, вероватније неколико сати.

Аненцефалија насупрот микроцефалији

Аненцефалија је једно од неколико стања познатих као цефалични поремећаји. Сви су повезани са проблемима у развоју нервног система.

Један поремећај сличан аненцефалији на неки начин је микроцефалија. Беба рођена са овим стањем има обим главе мањи од нормалног.

За разлику од аненцефалије, која је очигледна при рођењу, микроцефалија може или не мора бити присутна при рођењу. Може се развити у првих неколико година живота.

Дете са микроцефалијом може доживети нормално сазревање лица и других делова тела, док глава остаје мала. Неко са микроцефалијом може бити заостао у развоју и суочити се са краћим животним веком од некога без цефаличног стања.

Какви су изгледи?

Иако једно дете може развити аненцефалију може бити погубно, имајте на уму да је ризик од следећих трудноћа да се одвијају на исти начин и даље веома низак. Можете да помогнете да се тај ризик још више смањи тако што ћете осигурати да уносите довољно фолне киселине пре и током трудноће.

ЦДЦ сарађује са Центрима за истраживање и превенцију урођених оштећења на студијама које истражују побољшане методе превенције и лечења аненцефалије и читав спектар урођених оштећења.

Ако сте трудни или планирате да затрудните, ускоро разговарајте са својим лекаром о свим начинима на које можете да побољшате шансе за здраву трудноћу.

Може ли се то спречити?

Спречавање аненцефалије можда неће бити могуће у свим случајевима, мада постоје неки кораци који могу смањити ризик.

Ако сте трудни или бисте могли затруднети, ЦДЦ препоручује дневни унос од најмање 400 микрограма фолне киселине. Урадите то узимајући додатак фолне киселине или једући храну обогаћену фолном киселином. Лекар може препоручити комбинацију оба приступа, у зависности од ваше дијете.