Шта је прионска болест?

Прионске болести су група неуродегенеративних поремећаја који могу утицати и на људе и на животиње.

Узроковани су таложењем абнормално пресавијених протеина у мозгу, што може проузроковати промене у:

• меморија
• понашање
• кретање

Прионске болести су врло ретке. Сваке године се у Сједињеним Државама пријави приближно 350 нових случајева прионске болести.

Истраживачи и даље раде на томе да разумеју више о овим болестима и да пронађу ефикасан третман. Тренутно су прионске болести увек на крају фаталне.

Које су различите врсте прионске болести? Како можете да их развијете? И постоји ли начин да се они спрече?

Наставите да читате како бисте открили одговоре на ова и многа друга питања.

Шта је прионска болест?

Прионске болести узрокују прогресиван пад функције мозга због погрешног савијања протеина у мозгу - посебно због неправилног савијања протеина који се називају прионски протеини (ПрП).

Тренутно није позната нормална функција ових протеина.

Код људи са прионском болешћу, погрешно склопљени ПрП може се везати за здрав ПрП, што доводи до тога да се и здрави протеин абнормално пресавија.

Погрешно склопљени ПрП почиње да се акумулира и ствара накупине у мозгу, оштећујући и убијајући нервне ћелије.

Ово оштећење доводи до стварања ситних рупица у можданом ткиву, чинећи га под микроскопом налик сунђеру. У ствари, можда ћете видети и прионске болести које се називају „спонгиформне енцефалопатије“.

Прионску болест можете развити на неколико различитих начина, који могу укључивати:

• Стечено. Изложеност абнормалном ПрП из спољног извора може се јавити загађеном храном или медицинском опремом.
• Наслеђен. Мутације присутне у гену који кодира за ПрП доводи до стварања погрешно склопљеног ПрП.
• Спорадиц. Погрешно склопљени ПрП може се развити без икаквог познатог узрока.

Врсте прионских болести

Прионска болест се може јавити и код људи и код животиња. Испод су неке различите врсте прионских болести. Више информација о свакој болести следи у табели.

Људске прионске болестиПрионске болести животињаЦреутзфелдт-Јакобова болест (ЦЈД)Говеђа спонгиформна енцефалопатија (БСЕ)Варијанта Цреутзфелдт-Јакобове болести (вЦЈД)Хронична болест расипања (ЦВД)Фатална породична несаница (ФФИ)СцрапиеГерстманн-Страусслер-Сцхеинкер синдром (ГСС)Мачја спонгиформна енцефалопатија (ФСЕ)КуруТрансмисивна енцефалопатија нерца (ТМЕ)Копитна спонгиформна енцефалопатија

Људске прионске болести

• Цреутзфелдт-Јакобова болест (ЦЈД). Први пут описан 1920. године, ЦЈД се може стећи, наследити или спорадично. Већина случајева ЦЈД је спорадична.
• Варијанта Цреутзфелдт-Јакобове болести (вЦЈД). Овај облик ЦЈД може се стећи једењем контаминираног меса краве.
• Фатална породична несаница (ФФИ). ФФИ утиче на таламус, који је део вашег мозга који управља циклусима спавања и буђења. Један од главних симптома овог стања је погоршање несанице. Мутација се наслеђује на доминантан начин, што значи да погођена особа има 50 посто шансе да је пренесе својој деци.
• Герстманн-Страусслер-Сцхеинкер-ов синдром (ГСС). ГСС је такође наслеђен. Као и ФФИ, преноси се на доминантан начин. Утиче на мали мозак, који је део мозга који управља равнотежом, координацијом и равнотежом.
• Куру. Куру је идентификован у групи људи са Нове Гвинеје. Болест се пренела путем облика ритуалног канибализма у којем су конзумирани посмртни остаци преминулих рођака.

Прионске болести животиња

• Говеђа спонгиформна енцефалопатија (БСЕ). Обично названа „болест лудих крава“, ова врста прионске болести погађа краве. Људи који конзумирају месо крава са БСЕ могу бити изложени ризику од вЦЈД.
• Хронична болест расипања (ЦВД). ЦВД погађа животиње попут јелена, лоса и лоса. Име је добио по драстичном губитку килограма примећеном код болесних животиња.
• Сцрапие. Гребање је најстарији облик прионске болести, описан је још у 1700-има. Утиче на животиње попут оваца и коза.
• Мачја спонгиформна енцефалопатија (ФСЕ). ФСЕ утиче на домаће мачке и дивље мачке у заточеништву. Многи случајеви ФСЕ догодили су се у Уједињеном Краљевству и Европи.
• Трансмисивна енцефалопатија нерца (ТМЕ). Овај врло ретки облик прионске болести погађа нерц. Нинк је мали сисар који се често узгаја за производњу крзна.
• Копитна спонгиформна енцефалопатија. Ова прионска болест је такође врло ретка и погађа егзотичне животиње које су сродне кравама.

Који су примарни фактори ризика за прионску болест?

Неколико фактора може вас довести у ризик од развоја прионске болести. Ови укључују:

• Генетика. Ако неко у вашој породици има наследну прионску болест, ризикујете да такође имате мутацију.
• Старост. Спорадичне прионске болести имају тенденцију да се развијају код старијих одраслих.
• Животињски производи. Конзумирање животињских производа који су загађени прионом може на вас пренети прионску болест.
• Медицински поступци. Прионске болести могу се пренијети контаминираном медицинском опремом и нервним ткивом. Случајеви у којима се то догодило укључују пренос путем контаминиране трансплантације рожњаче или трансплантата дура матер.

Који су симптоми прионске болести?

Прионске болести имају врло дуге периоде инкубације, често редоследа дугих година. Када се симптоми развијају, они се прогресивно погоршавају, понекад брзо.

Уобичајени симптоми прионске болести укључују:

• потешкоће са размишљањем, памћењем и расуђивањем
• промене личности попут апатије, узнемирености и депресије
• конфузија или дезоријентација
• нехотични грчеви мишића (миоклонус)
• губитак координације (атаксија)
• проблеми са спавањем (несаница)
• отежан или нејасан говор
• оштећен вид или слепило

Како се дијагностикује прионска болест?

Будући да прионске болести могу да имају сличне симптоме као и други неуродегенеративни поремећаји, може их бити тешко дијагнозирати.

Једини начин да се потврди дијагноза прионске болести је биопсија мозга која се врши након смрти.

Међутим, здравствени радник може да користи ваше симптоме, историју болести и неколико тестова да би помогао у дијагнози прионске болести.

Тестови које могу користити укључују:

• Снимање магнетном резонанцом (МРИ). МРИ може створити детаљну слику вашег мозга. Ово може помоћи здравственим радницима да визуализују промене у структури мозга повезане са прионском болешћу.
• Испитивање цереброспиналне течности (ликвора). ЦСФ се може сакупљати и тестирати на маркере повезане са неуродегенерацијом. 2015. године развијен је тест за посебно откривање маркера људске прионске болести.
• Електроенцефалографија (ЕЕГ). Овај тест бележи електричну активност у вашем мозгу.

Како се лечи прионска болест?

Тренутно не постоји лек за прионску болест. Међутим, лечење се фокусира на пружање подршке нези.

Примери ове врсте неге укључују:

• Лекови. Неки лекови се могу прописати као помоћ у лечењу симптома. Примери укључују:
  - смањење психолошких симптома антидепресивима или седативима
  - пружање ублажавања болова коришћењем опијатних лекова
  - ублажавање грчева у мишићима лековима попут натријум валпроата и клоназепама
• Помоћ. Како болест напредује, многим људима је потребна помоћ у бризи о себи и обављању свакодневних активности.
• Пружа хидратацију и хранљиве материје. У напредним стадијумима болести могу бити потребне ИВ течност или цев за храњење.

Научници настављају да раде на проналажењу ефикасног лечења за прионске болести.

Неке од потенцијалних терапија које се истражују укључују употребу анти-прионских антитела и „анти-приона“ који инхибирају репликацију абнормалног ПрП.

Да ли се прионска болест може спречити?

Предузето је неколико мера за спречавање преноса стечених прионских болести. Због ових проактивних корака, стицање прионске болести из хране или из медицинског окружења сада је изузетно ретко.

Неки од предузетих превентивних корака укључују:

• постављајући строге прописе о увозу говеда из земаља у којима се јавља БСЕ
• забрањујући употребу делова краве попут мозга и кичмене мождине у храни за људе или животиње
• спречавајући оне који су у анамнези или су изложени ризику од излагања прионској болести да дају крв или друга ткива
• користећи робусне мере стерилизације на медицинском инструменту који је дошао у контакт са нервним ткивом особе са сумњом на прионску болест
• уништавајући медицинске инструменте за једнократну употребу

Тренутно не постоји начин за спречавање наследних или спорадичних облика прионске болести.

Ако је неко у вашој породици имао наследну прионску болест, можете размотрити консултације са генетским саветником ради разговора о вашем ризику од развоја болести.

Кључне Такеаваис

Прионске болести су ретка група неуродегенеративних поремећаја изазваних абнормално пресавијеним протеинима у вашем мозгу.

Погрешно склопљени протеин ствара накупине које оштећују нервне ћелије, што доводи до прогресивног опадања функције мозга.

Неке прионске болести се преносе генетски, док се друге могу стећи контаминираном храном или медицинском опремом. Друге прионске болести се развијају без икаквог познатог узрока.

Тренутно нема лека за прионске болести. Уместо тога, лечење се фокусира на пружање подршке и ублажавање симптома.

Истраживачи и даље раде на откривању више о овим болестима и на развоју потенцијалних третмана.