Све што треба да знате о примарној хипероксалурији

Примарна хипероксалурија је ретка генетска болест. Може да изазове понављајуће камење у бубрезима и бешици због прекомерне производње оксалата у урину.

Оксалат је природна супстанца која се налази у људском телу. Такође се може наћи у одређеним врстама хране, као што су:

• цвекла
• чоколада
• бруснице

Људи са примарном хипероксалуријом можда немају довољно ензима да спрече накупљање оксалата.

Супстанца се тада може повезати са калцијумом и створити камење у бубрезима и бешици. Болест може прећи у крајњу фазу бубрежне болести.

Читајте даље да бисте сазнали о врстама примарне хипероксалурије, као и о симптомима и лечењу болести.

Врсте примарне хипероксалурије

Примарна хипероксалурија погађа око 1 на сваких 58.000 људи широм света.

Постоје три главне врсте примарне хипероксалурије, које се разликују по тежини. Они су разбијени на примарну хипероксалурију типа И, ИИ и ИИИ.

Примарна хипероксалурија тип И

Примарна хипероксалурија типа И је најчешћа варијација овог поремећаја, чинећи око 8 у 10 случајева.

То је узроковано мутацијама у АГКСТ гена, што резултира недостатком аланин-глиоксилат аминотрансферазе (АГТ), ензима јетре.

Болест се може појавити код људи млађег узраста, што им отежава раст или дебљање. Примарна хипероксалурија типа И се такође може развити током детињства или адолесценције.

Бебе и деца са болешћу могу имати бубрежне и уринарне каменце који могу довести до озбиљнијих компликација, као што су поновљене инфекције уринарног тракта и болови у стомаку. То може довести до прогресивног оштећења бубрега и бубрежне инсуфицијенције у раној завршној фази.

Примарна хипероксалурија типа И обично је мање озбиљна ако се развије у одраслом добу.

Напредна болест бубрега или болест бубрега у завршној фази погађа између 20 и 50 процената људи којима је дијагностикована примарна хипероксалурија типа И у одраслој доби.

Међутим, неки људи са овом болешћу могу имати само повремене каменце у бубрезима. Болест може утицати на друга подручја тела како функција бубрега опада.

Примарна хипероксалурија тип ИИ

Примарна хипероксалурија типа ИИ категорисана је недостатком ензима глиоксилат редуктаза – хидроксипируват редуктаза (ГРХПР). Мање је тешка од примарне хипероксалурије типа И и обично се дијагностикује у детињству. Око 10 одсто људи са примарном хипероксалуријом има ову врсту.

Примарна хипероксалурија типа ИИ узрокује сличне симптоме као оне типа И, али обично резултира ређим камењем у бубрезима и мокраћи. Такође напредује до завршетка бубрежне болести спорије од типа И.

Накупљање оксалата из примарне хипероксалурије типа ИИ може да утиче на друге делове тела, укључујући ваше:

• кости
• коже
• крвни судови
• Централни нервни систем

Примарна хипероксалурија тип ИИИ

Мутације у ХОГА1 ген узрокује недостатак ензима 4-хидрокси-2-оксоглутарат алдолазе (ХОГА), што резултира примарном хипероксалуријом типа ИИИ.

Ограничени случајеви примарне хипероксалурије типа ИИИ отежавају истраживачима да утврде коначну прогресију болести. Ипак, сматра се најблажом од три врсте.

Неки људи са овом болешћу могу добити камење у бубрезима или немају никаквих симптома. Ретко је да примарна хипероксалурија типа ИИИ изазива хроничну болест бубрега.

Симптоми примарне хипероксалурије

Симптоми примарне хипероксалурије могу се разликовати од особе до особе. Камен у бубрезима и каменци у уринарном тракту су типично први знаци болести.

Остали симптоми примарне хипероксалурије могу да укључују:

• јаки или изненадни болови у леђима
• језа
• грозница
• болно мокрење (дисурија)
• хронични бол испод ребара на леђима
• хематурија (крв у урину)
• висок ниво калцијума у ​​бубрезима (осим код примарне хипероксалурије типа ИИИ)
• мокрење у кревету у детињству или проблеми са контролом урина
• чести нагон за мокрењем
• поновљене инфекције уринарног тракта

Дијагноза

Пошто је реч о реткој болести, примарна хипероксалурија може остати непрепозната неколико година након што почнете да доживљавате симптоме.

Ако лекар сумња да имате ову болест, урадиће:

• даће вам темељни физички преглед
• процените своју исхрану
• погледајте своју медицинску историју

Ваш лекар такође може:

• анализирајте ниво оксалата и метаболита у урину
• тестирајте ниво оксалата у крви
• спроведите анализу камења у бубрезима
• користите слике да бисте проверили да ли има наслага калцијум-оксалата или каменаца у бубрезима
• спровести ДНК тестирање ради провере варијација гена повезаних са примарном хипероксалуријом

Ваш лекар може да нареди додатно тестирање, попут биопсије бубрега, прегледа ока или ехокардиограма, како би утврдио да ли примарна хипероксалурија утиче на остатак вашег тела.

Лечење примарне хипероксалурије

Лечење примарне хипероксалурије може се разликовати у зависности од:

• врста болести коју имате
• његова озбиљност
• ваши симптоми
• ваше године и здравље

У лечењу може да учествује тим специјалиста који укључује урологе и нефрологе (лекаре који су специјализовани за проблеме са бубрезима). Неки уобичајени третмани примарне хипероксалурије укључују:

Гастростомија

Гастростомија се углавном користи за новорођенчад и децу. Овај третман подразумева стављање танке цевчице у стомак кроз стомак како би се обезбедила довољна течност која може помоћи у спречавању каменаца у бубрезима.

Лекови

Лекар може препоручити узимање калијум цитрата, тиазида или ортофосфата како би спречио кристализацију оксалата и калцијума.

Витамин Б-6

Дозе витамина Б-6 на рецепт се често препоручују особама са примарном хипероксалуријом типа И. То може помоћи у смањењу нивоа оксалата у вашем телу.

Литотрипсија

Литотрипсија користи ударне таласе за разбијање каменаца у бубрезима и уринарном тракту.

Велики унос течности

Пијење пуно воде може помоћи у спречавању бубрежних каменаца испирањем бубрега и спречавањем накупљања оксалата.

Промене у исхрани

Лекари могу препоручити избегавање хране са високим оксалатима, попут:

• рабарбара
• звјездасто воће
• чоколада

Промене у исхрани се, међутим, углавном користе као мера предострожности и можда неће имати велике разлике у напредовању примарне хипероксалурије.

Дијализа или трансплантација бубрега и јетре

Ако се примарна хипероксалурија развије у узнапредовалу болест бубрега или завршну фазу бубрега, можда ће вам требати агресивнији третман, који може укључивати:

• дијализа
• трансплантација бубрега
• трансплантација јетре
• комбинована трансплантација јетре и бубрега

Трансплантација органа може бити лек за примарну хипероксалурију.

Генска терапија

Истраживачи проучавају да ли је генска терапија лек или потенцијални лек за примарну хипероксалурију. Потребно је више истраживања пре него што генска терапија постане главни третман примарне хипероксалурије.

Напредак и компликације

Примарна хипероксалурија типа И и ИИ на крају може прећи у завршни стадијум бубрежне болести, посебно ако се стање не лечи. Брзина којом болест напредује варира од особе до особе.

Како функција бубрега опада, можете искусити и друге компликације примарне хипероксалурије, укључујући:

• болови у костима
• остеосклероза (отврдњавање и повећана густина костију)
• анемија
• вишеструки преломи
• оптичка атрофија
• ретинопатија
• зубни проблеми попут покретљивости зуба, бола и ресорпције корена
• оштећење нерава
• срчани проблеми, попут аритмија и миокардитиса
• сужавање крвних судова
• артропатија (болест зглобова)
• увећана слезина или јетра
• кожни проблеми, укључујући ливедо ретицуларис, осип, некрозу и гангрену шака и стопала

За понети

Примарна хипероксалурија је ретки генетски поремећај који може проузроковати акумулацију оксалата и честе уринарне и бубрежне каменце.

Можда ћете искусити симптоме неколико година пре постављања дијагнозе. Лекари имају низ дијагностичких алата, укључујући генетско тестирање, који могу утврдити да ли имате ову болест.

Рана дијагноза и лечење су пресудни за очување функције бубрега и успоравање напредовања примарне хипероксалурије.

Без лечења, типови И и ИИ болести могу се развити у завршну фазу бубрежне инсуфицијенције.

Сарадите са својим лекаром како бисте утврдили прави ток лечења за ваше стање.