Шта је синдром мачјег ока?

Преглед

Синдром мачјег ока (ЦЕС), познат и као Сцхмид-Фраццаро ​​синдром, врло је редак генетски поремећај који се обично примећује при рођењу.

Име је добио по препознатљивом узорку ока који је присутан код око половине погођених појединаца. Људи са ЦЕС могу имати дефект зван колобома који резултира издуженом зеницом која подсећа на мачје око.

ЦЕС изазива многе друге симптоме који се разликују по тежини, укључујући:

• срчане мане
• ознаке коже
• анална атрезија
• бубрежни проблеми

Неки људи са ЦЕС ће имати врло благ случај и мало или нимало симптома. Други могу имати тежак случај и доживети низ симптома.

Симптоми синдрома мачјег ока

Симптоми ЦЕС су веома променљиви. Људи са ЦЕС могу имати проблема са:

• очи
• уши
• бубрега
• срце
• репродуктивни органи
• цревни тракт

Неки људи могу развити само неколико карактеристика и симптома. За друге, симптоми су толико благи да синдром можда никада неће бити дијагностикован.

Најчешће карактеристике ЦЕС-а укључују:

• Очни колобома. То се дешава када пукотина у доњем делу ока не успе да се затвори током раног развоја, што резултира пукотином или процепом. Тешки колобома може резултирати оштећењима вида или слепилом.
• Ознаке или јаме на пререакуларној кожи. Ово је ушна мана која узрокује мале израслине коже (плочице) или благе удубине (јамице) испред ушију.
• Анална атрезија. Тада је анални канал одсутан. Хирургија то мора исправити.

Отприлике две петине људи са ЦЕС има ова три симптома, која се називају „класичном тријадом симптома“. Међутим, сваки случај ЦЕС-а је јединствен.

Остали симптоми ЦЕС укључују:

• друге абнормалности ока, попут страбизма (укрштање очију) или једно необично мало око (једнострана микрофталмија)
• мали или уски анални отвор (анална стеноза)
• благо оштећење слуха
• урођене срчане мане
• оштећења бубрега, попут неразвијености једног или оба бубрега, одсуство бубрега или присуство сувишног бубрега
• дефекти репродуктивног тракта, као што су неразвијеност материце (жене), одсуство вагине (жене) или неспуштени тестиси (мушкарци)
• интелектуалне сметње, које су обично благе
• скелетне мане, попут сколиозе (закривљеност кичме), абнормалне фузије одређених костију у кичменом стубу (фузије кичме) или одсуства одређених прстију на ногама
• кила
• билијарна атрезија (када се жучни канали не развијају или се ненормално развијају)
• расцјеп непца (непотпуно затварање крова уста)
• низак раст
• ненормалне црте лица, као што су косе наборе капака, широко размакнуте очи и мала доња вилица

Узроци синдрома мачјег ока

ЦЕС је генетски поремећај који се јавља када постоји проблем са хромозомима особе.

Хромозоми су структуре које носе наше генетске информације. Могу се наћи у језгру наших ћелија. Људи имају 23 упарених хромозома. Сваки од њих има:

• кратка рука означена као „п“
• дуга рука означена словом „к“
• регија у којој се повезују два крака, названа центромера

Обично људи имају две копије хромозома 22, свака са кратком руком званом 22п и дугачком руком званом 22к. Људи са ЦЕС имају две додатне копије кратког крака и мали део дугог крака хромозома 22 (22птер-22к11). То узрокује абнормални развој током ембриона и фетуса.

Прецизан узрок ЦЕС није познат. Додатни хромозоми се обично не наслеђују од родитеља, већ се чини да настају насумично када дође до грешке када се репродуктивне ћелије деле.

У овим случајевима родитељи имају нормалне хромозоме. ЦЕС се јавља на само једном од сваких 50.000 до 150.000 живорођених, процењује Национална организација за ретке поремећаје.

Међутим, постоји неколико наследних случајева ЦЕС-а. Ако имате стање, постоји висок ризик да ћете додатни хромозом пренети својој деци.

Дијагноза синдрома мачјег ока

Лекар може прво приметити урођену ману која би могла да сугерише ЦЕС пре него што се беба роди ултразвучним тестом. Ултразвук користи звучне таласе за стварање слике фетуса. Може открити одређене недостатке карактеристичне за ЦЕС.

Ако лекар примети ове карактеристике на ултразвуку, може одредити накнадно тестирање, попут амниоцентезе. Током амниоцентезе, лекар узима узорак плодне воде да би је анализирао.

Лекари могу дијагностиковати ЦЕС присуством додатног хромозомског материјала из хромозома 22к11. За потврђивање дијагнозе може се извршити генетско испитивање. Ово тестирање може обухватати:

• Кариотипизација. Овај тест даје слику хромозома особе.
• Флуоресцентна хибридизација ин ситу (ФИСХ). Може да открије и лоцира одређену секвенцу ДНК на хромозому.

Када се ЦЕС потврди, лекар ће вероватно покренути додатне тестове како би открио било које друге абнормалности које могу бити присутне, попут оштећења срца или бубрега.

Ови тестови могу да укључују:

• РТГ и други тестови за обраду слике
• електрокардиографија (ЕКГ)
• ехокардиографија
• преглед очију
• тестови слуха
• тестови когнитивне функције

Лечење синдрома мачјег ока

План лечења ЦЕС зависи од симптома појединца. Лечење може да обухвати тим од:

• педијатри
• хирурзи
• специјалисти за срце (кардиолози)
• гастроинтестинални специјалисти
• специјалисти за очи
• ортопеди

Још увек нема лека за ЦЕС, па је лечење усмерено на сваки одређени симптом. То може укључивати:

• лекови
• операција за исправљање аналне атрезије, скелетних абнормалности, гениталних дефеката, кила и других физичких проблема
• физикална терапија
• радна терапија
• терапија хормоном раста за људе врло ниског раста
• специјално образовање за оне са интелектуалним тешкоћама

Оутлоок за људе са синдромом мачјег ока

Очекивани животни век особа са ЦЕС варира у великој мери. Зависи од тежине стања, посебно ако постоје проблеми са срцем или бубрезима. Лечење појединачних симптома у овим случајевима може продужити живот.

Неки људи са ЦЕС-ом имаће озбиљне малформације у раној деци, што може довести до много краћег животног века. Међутим, за већину људи ЦЕС, очекивани животни век обично се не смањује.

Ако имате ЦЕС и планирате да затрудните, можда ћете желети да разговарате са генетским саветником о ризику од преношења овог стања.