Како генетско тестирање игра улогу у метастатском лечењу рака дојке?

Метастатски рак дојке је рак који се проширио изван ваше дојке на друге органе попут плућа, мозга или јетре. Ваш лекар може овај карцином назвати стадијумом 4 или касним стадијумом карцинома дојке.

Ваш здравствени тим урадиће низ тестова за дијагнозу карцинома дојке, видети колико се проширио и пронаћи прави третман. Генетски тестови су један део процеса дијагнозе. Ови тестови могу рећи вашем лекару да ли је ваш рак повезан са генетском мутацијом и који би третман могао најбоље функционисати.

Нису свима потребна генетска испитивања. Лекар и генетски саветник препоручиће ове тестове на основу ваше старости и ризика.

Шта је генетско тестирање?

Гени су сегменти ДНК. Живе унутар језгра сваке ћелије у вашем телу. Гени носе упутства за стварање протеина који контролишу све активности вашег тела.

Имајући одређене промене гена, назване мутацијама, може се повећати вероватноћа да ћете добити рак дојке. Генетско тестирање тражи ове промене на појединачним генима. Генетски тестови такође анализирају хромозоме - велике делове ДНК - како би се потражиле промене повезане са раком дојке.

Врсте генетских тестова за метастатски рак дојке

Ваш лекар ће можда наручити претраге БРЦА1, БРЦА2, и ХЕР2 генске мутације. Доступни су и други генски тестови, али се они не користе тако често.

БРЦА тестови гена

БРЦА1 и БРЦА2 гени производе врсту протеина познату као протеини супресори тумора. Када су ови гени нормални, поправљају оштећену ДНК и помажу у спречавању раста ћелија карцинома.

Мутације у БРЦА1 и БРЦА2 гени покрећу вишак раста ћелија и повећавају ризик за карцином дојке и јајника.

БРЦА тест гена може помоћи вашем лекару да научи ризик од рака дојке. Ако већ имате рак дојке, испитивање ове мутације гена може помоћи вашем лекару да предвиди да ли ће вам одређени третмани рака дојке успети.

Тестови гена ХЕР2

Рецептор 2 хуманог епидермалног фактора раста (ХЕР2) кодира за производњу рецепторског протеина ХЕР2. Овај протеин је на површини ћелија дојке. Када је протеин ХЕР2 укључен, он говори ћелијама дојке да расту и деле се.

Мутација у ХЕР2 ген ставља превише ХЕР2 рецептора на ћелије дојке. То доводи до тога да ћелије дојке неконтролисано расту и формирају туморе.

Рак дојке који има позитиван тест на ХЕР2 назива се ХЕР2-позитиван рак дојке. Расту брже и већа је вероватноћа за ширење од ХЕР2-негативног карцинома дојке.

Ваш лекар ће користити један од ова два теста за проверу вашег ХЕР2 статуса:

• Имунохистохемија (ИХЦ) тестира да ли имате превише ХЕР2 протеина на ћелијама карцинома. ИХЦ тест даје раку оцену од 0 до 3+ на основу тога колико ХЕР2 имате на свом раку. Оцена од 0 до 1+ је ХЕР2-негативна. Резултат 2+ је гранични. А оцена 3+ је ХЕР2-позитивна.

• Флуоресцентна хибридизација ин ситу (ФИСХ) тражи додатне копије ХЕР2 ген. Резултати су такође пријављени као ХЕР2-позитивни или ХЕР2-негативни.

Да ли ми треба генетско тестирање ако имам метастатски рак дојке?

Ако вам је дијагностикован метастатски рак дојке, можда ће бити корисно сазнати да ли је наследна мутација проузроковала ваш рак. Генетско тестирање може вам помоћи у лечењу. Поједини лекови против рака делују или су ефикаснији код карцинома дојке са специфичним мутацијама гена.

На пример, лекови инхибитор ПАРП олапариб (Линпарза) и талазопариб (Талзенна) одобрени су само од стране ФДА за лечење метастатског карцинома дојке изазваног БРЦА мутација гена. Људи са овим мутацијама могу такође боље да реагују на хемотерапијски лек карбоплатин него на доцетаксел.

Ваш генски статус такође може да помогне да се утврди коју врсту операције добијате и да ли испуњавате услове за придруживање одређеним клиничким испитивањима. Такође може помоћи вашој деци или другим блиским рођацима да сазнају да ли су у већем ризику од рака дојке и требају ли додатни скрининг.

Смернице Националне свеобухватне мреже за рак препоручују генетско тестирање за људе оболеле од рака дојке који:

• дијагностиковани су у 50. години или пре ње
• имате троструко негативни рак дојке који је дијагностикован у 60-ој години или пре ње
• имате блиског рођака са раком дојке, јајника, простате или панкреаса
• имају рак у обе дојке
• су источноевропског јеврејског порекла (Ашкенази)

Међутим, смерница Америчког друштва хирурга дојке из 2019. препоручује да се свим људима којима је дијагностикован рак дојке понуди генетско тестирање. Разговарајте са својим лекаром о томе да ли треба да се тестирате.

Како се раде ови тестови?

За БРЦА генским тестовима, лекар или медицинска сестра ће вам узети узорак крви или брис пљувачке из унутрашњости образа. Узорак крви или пљувачке затим одлази у лабораторију, где их техничари тестирају на БРЦА генске мутације.

Ваш лекар ради ХЕР2 генски тестови на ћелијама дојке уклоњене током биопсије. Постоје три начина за биопсију:

• Аспирациона биопсија танке игле уклања ћелије и течност врло танком иглом.
• Језгреном биопсијом игле уклања се мали узорак ткива дојке већом, шупљом иглом.
• Хируршком биопсијом се током хируршког захвата направи мали рез на дојци и уклања се комадић ткива.

Ви и ваш лекар ћете добити копију резултата који долазе у облику извештаја о патологији. Овај извештај укључује информације о типу, величини, облику и изгледу ћелија карцинома и о томе колико брзо ће расти. Резултати могу помоћи у лечењу.

Да ли треба да видим генетског саветника?

Генетски саветник је специјалиста за генетско тестирање. Они вам могу помоћи да одлучите да ли су вам потребни генетски тестови и користи и ризици тестирања.

Када уђу резултати теста, генетски саветник вам може помоћи да разумете шта они значе и које кораке треба предузети даље. Они такође могу помоћи у информисању ваших блиских рођака о ризику од рака.

Одузети

Ако вам је дијагностикован метастатски рак дојке, разговарајте са својим лекаром о генетском тестирању. Можда ће вам бити корисно да разговарате са генетским саветником да бисте разумели шта ваши тестови значе.

Резултати ваших генетских тестова могу помоћи вашем лекару да пронађе прави лек за вас. Ваши резултати такође могу обавестити остале чланове ваше породице о њиховом ризику и потреби за додатним скринингом рака дојке.