Све што треба да знате о синдрому крхког Кс.

Шта је крхки Кс синдром?

Крхки Кс синдром (ФКСС) је наследна генетска болест која се преноси са родитеља на децу која узрокује интелектуалне и развојне сметње. Такође је познат и као Мартин-Беллов синдром.

ФКСС је најчешћи наследни узрок менталне ометености код дечака. Погађа 1 од 4.000 дечака. Ређе је код девојчица и погађа око 1 на сваких 8.000. Дечаци обично имају теже симптоме од девојчица.

Људи са ФКСС обично имају низ проблема у развоју и учењу.

Болест је хронично или доживотно стање. Само неки људи са ФКСС могу да живе самостално.

Који су симптоми крхког Кс синдрома?

ФКСС може проузроковати сметње у учењу, кашњење у развоју и социјалне проблеме или проблеме у понашању. Инвалидности се разликују по тежини. Дечаци са ФКСС обично имају неки интелектуални инвалидитет. Девојчице могу имати неки интелектуални инвалидитет или тешкоће у учењу, или обоје, али многе са крхким Кс синдромом имаће нормалну интелигенцију. ФКСС би им могао бити дијагностикован само ако је дијагностикован и други члан породице.

Људи са ФКСС могу показивати комбинацију следећих симптома као деца и током живота:

• кашњења у развоју, попут трајања дужег од уобичајеног за седење, шетњу или разговор, у поређењу са другом децом истог узраста
• муцајући
• интелектуалне и тешкоће у учењу, попут проблема са учењем нових вештина
• општа или социјална анксиозност
• аутизам
• импулсивност
• тешкоће пажње
• социјална питања, попут не успостављања контакта очима са другим људима, несклоности додиривању и проблема са разумевањем говора тела
• хиперактивност
• напади
• депресија
• потешкоће са спавањем

Неки људи са ФКСС имају физичке абнормалности. То може укључивати:

• велико чело или уши, са истакнутом вилицом
• издужено лице
• избочене уши, чело и брада
• лабави или флексибилни зглобови
• равна стопала

Шта узрокује крхки Кс синдром?

ФКСС је узрокован дефектом у гену ФМР1 који се налази на Кс хромозому. Кс хромозом је један од два типа полних хромозома. Други је И хромозом. Жене имају два Кс хромозома, док мушкарци имају један Кс хромозом и један И хромозом.

Дефект или мутација гена ФМР1 спречава ген да правилно прави протеин који се назива крхки протеин Кс менталне ретардације 1. Овај протеин игра улогу у функционисању нервног система. Тачна функција протеина није потпуно разумљива. Недостатак или недостатак овог протеина узрокује симптоме карактеристичне за ФКСС.

Постоје ли здравствени ризици за превознике?

Бити крхки носач пермутације Кс може повећати ризик за различита медицинска стања. Обавестите свог лекара ако мислите да сте носитељ или ако имате дете са ФКСС. То ће помоћи вашем лекару да управља вашом негом.

Жене које су носиоци имају повећан ризик од превремене менопаузе или менопаузе која започиње пре 40. године живота. Мушкарци који су носиоци повећани су ризик од стања познатог као синдром крхке Кс тремор атаксије (ФКСТАС). ФКСТАС изазива дрхтање које се све више погоршава. Такође може довести до потешкоћа у равнотежи и ходању. Мушки носачи такође могу бити у повећаном ризику од деменције.

Како се дијагностикује крхки Кс синдром?

Деца која показују знаке застоја у развоју или друге спољне симптоме ФКСС-а, попут великог обима главе или суптилних разлика у цртама лица у младости, могу се тестирати на ФКСС. Ваше дете такође може бити тестирано ако постоји породична историја ФКСС-а.

Просечна старост дијагнозе код дечака је од 35 до 37 месеци. Просечна старост дијагнозе код девојчица је 41,6 месеци.

ФКСС се може дијагностиковати помоћу ДНК теста крви названог ФМР1 ДНК тест. Тест тражи промене у гену ФМР1 које су повезане са ФКСС. У зависности од резултата, ваш лекар може да одлучи да уради додатно тестирање како би утврдио тежину стања.

Како се лечи крхки Кс синдром?

ФКСС се не може излечити. Третман има за циљ да помогне људима који имају ову болест да науче кључне језике и социјалне вештине. То може подразумевати добијање додатне помоћи наставника, терапеута, чланова породице, лекара и тренера.

У вашој заједници можда постоје услуге и други ресурси који помажу деци да науче важне вештине за правилан развој. Ако сте у Сједињеним Државама, можете контактирати Натионал Фрагиле Кс Фоундатион на 800-688-8765 за више информација у вези са специјализованом терапијом и образовним плановима.

Лекови који се обично прописују за поремећаје понашања, попут поремећаја пажње (АДД) или анксиозности, могу се прописати за лечење симптома ФКСС-а. Лекови укључују:

• метилфенидат (Риталин)
• гванфацин (Интунив)
• клонидин (Цатапрес)
• селективни инхибитор поновног преузимања серотонина (ССРИ), као што су сертралин (Золофт), есциталопрам (Лекапро), дулоксетин (Цимбалта) и пароксетин (Паил, Пекева)

Шта се може очекивати дугорочно?

ФКСС је животни услов и може утицати на све аспекте живота, укључујући школовање, рад и друштвени живот особе.

Налази националног истраживања показују да око 44 процента жена и 9 процената мушкараца са ФКСС достижу висок ниво независности као одрасли. Већина жена је стекла барем средњу школу, а око половине је успело да ради пуно радно време. Већина мушкараца са крхким синдромом Кс захтевала је помоћ у свакодневним активностима као одрасли. Мало је мушкараца који су учествовали у анкети стекли средњошколску диплому или успели да пронађу посао са пуним радним временом.

Ако сте забринути да сте можда носилац крхке Кс пермутације, питајте свог доктора о генетском тестирању. Они вам могу помоћи да разумете своје ризике и шта за вас значи бити превозник.