Спинална мишићна атрофија (СМА) је генетска болест која узрокује слабост и губитак мишића, позната као атрофија. Људи са СМА често имају потешкоће у кретању, гутању, седењу и понекад дисању.
Људи са СМА обично почињу да показују симптоме неколико месеци након рођења, али неки људи почињу да имају симптоме касније у животу. Озбиљност ове болести може невероватно варирати и постоји много различитих врста СМА.
Зато двоје људи са СМА неће имати потпуно исте симптоме и ток болести. Из тог разлога, разумевање статистике и чињеница о СМА може бити изазов.
Прочитајте одговоре на нека од најчешћих питања о СМА, од учесталости болести до тога шта значи бити носилац СМА до тога како СМА утиче на очекивани животни век.
Колико је уобичајен СМА?
СМА се сматра ретком болешћу. Само 1 на сваких 6 000 до 10 000 људи роди се са овом болешћу.
Према СМА фондацији, верује се да је СМА погођено 10.000 до 25.000 деце и одраслих у Сједињеним Државама.
Ово је упоредиво са другим ретким болестима, попут:
- амиотрофична латерална склероза (Лоу Гехригова болест)
- Дуцхеннова мишићна дистрофија
- Цистична фиброза
Какве су шансе за добијање СМА?
СМА је генетска болест, што значи да се преноси са родитеља на децу кроз њихове гене.
Наши гени долазе у паровима. Једна копија гена наслеђује се од сваког родитеља. Понекад ген има мутацију (грешку) и не ради правилно. СМА је узрокована мутацијом гена који се назива ген за преживљавање моторног неурона 1 (СМН1).
Отприлике 1 од 50 (или приближно 6 милиона) људи у Сједињеним Државама носи копију мутираних СМН1 ген одговоран за СМА. Ти људи се називају носачима. Носачи немају симптоме СМА, али потенцијално могу да га пренесу својој деци.
У већини случајева дете може добити СМА само ако су оба родитеља носиоци и предају је СМН1 мутација. Ово се назива аутосомно рецесивном болешћу.
Према Националној организацији за ретке поремећаје, ако су оба родитеља носиоци мутираног СМН1 ген, постоји:
- шанса од 25 посто да ће њихово дете имати СМА
- 50 посто шансе да ће њихово дете бити носиоц
- 25 посто шансе да то не утиче на њихово дете
Ако је само један родитељ носилац, мало је вероватно да ће се њихово дете родити са СМА.
У врло ретким случајевима долази до мутације у СМН1 може се десити током производње сперме или јајних ћелија. У овом случају, особа може завршити са СМА чак и ако је само један родитељ носилац.
Доступно је пренатално генетско тестирање како би се утврдило да ли сте носилац мутираног СМН1 ген. То се постиже једноставним тестом крви. Тестирање носача може открити око 90 посто носача.
Колики је животни век некога са СМА?
Очекивани животни век особе са СМА значајно ће се разликовати у зависности од врсте СМА која јој је дијагностикована.
Постоје четири главне врсте СМА. Најчешћи тип назива се тип 1 СМА. Око 60 процената случајева СМА је тип 1.
СМА типа 1 је најтежи облик СМА. Бебе рођене са СМА типа 1 обично умиру пре навршене 2. године живота.
Међутим, нови третмани помажу у продужавању очекиваног трајања живота. Неки пацијенти типа 1 могу чак живети и у одраслој доби.
Деца са СМА типа 2 могу почети да показују симптоме између 6 и 18 месеци. Очекивани животни век се често смањује, у зависности од третмана и других фактора.
Већина људи са СМА типа 2 живи у раној одраслој доби. Уз одговарајућу негу, попут респираторне подршке, вежби за физикалну терапију и нутриционистичке подршке, многи са болешћу типа 2 чак живе и у одраслој доби.
Рођени са типом 3 СМА имају тенденцију да имају блажи облик болести и често имају просечан животни век, у зависности од њихових симптома и примљених терапија.
СМА типа 4 обично почиње да погађа људе у одраслој доби, обично након што напуне 35 година. Симптоми ове врсте СМА сматрају се благим. СМА типа 4 обично не смањује очекивани животни век.
Третмани
Управа за храну и лекове (ФДА) недавно је одобрила три нова третмана за децу и одрасле са СМА:
- нусинерсен (Спинраза), одобрен за лечење деце и одраслих са СМА
- онасемногена абепарвовец-ксиои (Золгенсма), одобрено за лечење деце млађе од 2 године
- рисдиплам (Еврисди), одобрен за децу стару од 2 месеца
Још неколико потенцијалних третмана за СМА такође се пробија кроз клиничка испитивања.
Ако сте заинтересовани да сазнате више о вама или вашем детету које учествује у клиничком испитивању, разговарајте са здравственим радником.
Да ли је СМА чешћи код мушкараца или жена?
Већина врста СМА подједнако погађа и мушкарце и жене. Већина мутација које могу изазвати СМА су аутосомно рецесивне. На способност преношења ових мутација не утиче пол.
Међутим, врло мали проценат људи са СМА има другачији тип изазван мутацијом гена Кс хромозома који се назива УБА1.
Ова врста СМА, позната као Кс-везана СМА, много је вероватнија да се јавља код мушкараца него код жена, према Удружењу мишићне дистрофије.
То је зато што мушкарци имају само један Кс хромозом. За разлику од женки, они немају други Кс хромозом који би их заштитио од пуних ефеката мутације на Кс хромозому.
За понети
СМА се сматра ретком болешћу. Преноси се са родитеља на децу кроз њихове гене. Само 1 на сваких 6 000 до 10 000 људи роди се са овом болешћу.
Ток болести СМА може се значајно разликовати у зависности од врсте. Иако људи са мање тешким врстама СМА могу очекивати да ће живети једнако дуго колико и неко без СМА, људи са најчешћим обликом болести - тип 1 - можда неће преживети 2. годину.
Срећом, ФДА је недавно одобрила неколико нових третмана за СМА, а неколико других потенцијалних третмана пробија се кроз клиничка испитивања.
