Дифузни интринзични понтински глиом (ДИПГ)

Шта је ДИПГ?

Дифузни интринзични понтински глиом (ДИПГ) је агресивни тип канцерогеног тумора у детињству који настаје у можданом стаблу. То је подручје у основи вашег мозга које повезује мозак са кичмом. Стабло мозга контролише већину ваших основних функција: вид, слух, разговор, ходање, једење, дисање, пулс и још много тога.

Глиоми су тумори који расту из глија ћелија, који се налазе у читавом нервном систему. Они окружују и подржавају нервне ћелије, зване неурони.

ДИПГ је тешко лечити, а најчешће се развија код деце између 5 и 9 година. Међутим, ДИПГ може утицати на било кога у било ком добу. Стање је ретко. Око 300 деце годишње има дијагнозу ДИПГ у Сједињеним Државама.

Како се оцењује?

Као и други карциноми, ДИПГ се оцењује на основу природе тумора. Ћелије тумора ниског степена (И или ИИ степена) најближе су нормалним ћелијама. Тумор И степена сматра се пилоцитним, док се тумор ИИ степена назива фибриларним. То су најмање агресивне фазе тумора.

Тумори високог степена (ИИИ или ИВ степен) су најагресивнији тумори. Тумор ИИИ степена је анапластичан, а глиом ИВ степена познат је и као мултиформе глиобластома. ДИПГ тумори расту захваћајући здраво мождано ткиво.

Будући да се ДИПГ тумори налазе у тако осетљивом подручју, често није сигурно узети мали узорак ткива за проучавање - поступак познат као биопсија. Када постану већи и лакше их је биопсирати, обично су то ИИИ или ИВ степен.

Који су симптоми?

Будући да тумор утиче на кранијалне живце, на лицу се могу видети неки од најранијих знакова ДИПГ-а. Постоји 12 кранијалних живаца који контролишу израз лица, вид, мирис, укус, сузе и многе друге функције повезане са фацијалним мишићима и чулима.

Почетни симптоми ДИПГ-а укључују промене у мишићима лица вашег детета, које обично укључују очи и капке. Ваше дете може имати проблема са погледом у страну. Капци се могу спустити и ваше дете можда неће моћи потпуно затворити оба капка. Двоструки вид такође може бити проблем. Типично, симптоми погађају оба ока, а не само једно.

ДИПГ тумори могу брзо расти, што значи да се нови симптоми могу појавити без упозорења. Једна страна лица може се спустити. Ваше дете може изненада развити проблеме са слухом, жвакањем и гутањем. Симптоми се могу проширити на удове, узрокујући слабост руку и ногу и отежавајући стајање и ходање.

Ако тумор узрокује поремећај протока кичмене течности око мозга, што затим повећава притисак унутар лобање (хидроцефалус), симптоми могу укључивати болну главобољу, као и мучнину и повраћање.

Шта узрокује ДИПГ?

Истраживачи још увек уче о узроцима и факторима ризика за ДИПГ. Идентификовали су неколико генетских мутација повезаних са ДИПГ-ом, али потребно је више истраживања како би се боље разумело порекло овог стања.

Како се дијагностикује?

Поред физичког прегледа, лекар ће вероватно покренути и неколико тестова који ће вам помоћи да потврдите дијагнозу. Два сликовна теста могу идентификовати туморе који расту у мозгу. Једно је рачунарско томографско (ЦТ) скенирање, а друго је магнетна резонанца (МРИ).

ЦТ скенирање користи посебну врсту рендгенске технологије и рачунара за стварање слика попречног пресека (такође познатих као резови) одређеног дела тела. ЦТ скенирање је обично детаљније од рендгенског снимања.

МРИ користи радио таласе и велико магнетно поље за стварање слика унутар тела. МРИ је користан у разликовању тумора од нормалног ткива и отока који би могао бити повезан са тумором.

Биопсија такође може помоћи да се утврди да ли је тумор канцероген, али хирурзи не могу безбедно да изврше овај поступак на многим ДИПГ туморима.

Како се лечи?

Радиацијска терапија је главна терапија за децу која су тек дијагностикована са ДИПГ карциномом. Обично је резервисан за децу старију од 3 године. Лечење укључује високоенергетски рендген који убија ћелије рака и смањује туморе. Зрачење је и даље само привремени третман и на њега се не гледа као на лек за ДИПГ.

Хемотерапија, која користи моћне хемикалије за уништавање ћелија карцинома, понекад се користи заједно са терапијом зрачењем. Али овај комбиновани третман такође није трајни лек.

Хируршка интервенција се ретко користи због великог ризика од оперирања тумора тако близу можданог стабла код малог детета. У неким случајевима се оперативним путем уклања што већи део тумора. Али за многу децу, операција једноставно није опција лечења.

Две студије су показале неке охрабрујуће резултате у идентификовању генетске мутације која би се могла лечити лековима. Истраживачи са пројекта за геном за дечији рак Универзитета Ст. Јуде-Васхингтон открили су да скоро 80 ​​процената ДИПГ тумора садржи специфичну мутацију у гену за протеин хистон Х3. У експериментима на животињама, лекови познати као инхибитори ПРЦ2 и БЕТ помогли су у блокирању активности хистона Х3, спречавајући раст тумора и продужавајући живот.

Друга студија која је испитивала улогу ензима ПРЦ2 открила је да лек назван таземетостат (инхибитор ПРЦ2) смањује раст ДИПГ ћелија. Потребно је више истраживања о овим третманима, али научници су одушевљени потенцијалима за циљање хистона Х3 или ПРЦ2 и продужавањем живота и побољшањем квалитета живота младих пацијената са раком.

Да би подржали обећавајућа истраживања, Мицхаел Мосиер Дефеат ДИПГ Фоундатион и ЦхадТоугх Фоундатион доделили су грантове за истраживање и стипендије вредне више од милион долара у децембру 2017. Родитељи деце са овим стањем имају разлога за наду.

Какви су изгледи?

Дијагноза ДИПГ може бити вест која ће променити живот. Тренутно се стање сматра фаталним. Али потрага за леком активно је подручје истраживања широм света, а тренутно су у току и клиничка испитивања. Да бисте сазнали више о текућим или предстојећим клиничким испитивањима, посетите хттпс://цлиницалтриалс.гов/цт2/схов/НЦТ03101813.

Истраживачи покушавају да науче што више о овој болести у нади да ће откључати трајни третман или пронаћи начине да спрече развој ДИПГ-а код деце која имају повезане генетске мутације.